Zoek op symptoom

Korte samenvatting

• Alfa-mannosidose is een autosomaal recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten.
• Alfa-mannosidose wordt veroorzaakt door mutaties in het MAN2B1-gen, dat codeert voor het enzym α-mannosidase.
• De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn mentale retardatie, neurologische stoornissen van het bewegingsapparaat, skeletafwijkingen, immunodeficiëntie, gehoorbeperking en grove gelaatstrekken.
• Er worden drie vormen van de ziekte onderscheiden: type 1, een milde vorm zonder skeletafwijkingen, en type 2 met twee varianten: een gematigde en een ernstige vorm mét skeletafwijkingen.
• De levensverwachting is beperkt maar kan oplopen tot boven de 50 jaar.